Cienciaes.com

Quilo de Ciencia podcast - cienciaes.com suscripción

Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Para llorar y no echar gota

Llorar sin lágrimas - Podcast Quilo de Ciencia - CienciaEs.com

Una sola “letra” del ADN puede separar una vida normal de una vida de automutilaciones y horror.

Hace alrededor de cuatro años se identificaron los primeros niños afectados por una enfermedad debida a la mutación de un gen llamado NGLY1. Los síntomas que muestran incluyen problemas de desarrollo cognitivo y motor, bajo tono muscular, mal funcionamiento del hígado y una notable falta de lágrimas. Los niños lloran, pero no derraman ni una gota.

La ausencia del enzima generado por este gen impedía el correcto reciclaje de las proteínas y también de los hidratos de carbono unidos a ellas para su reutilización en otras proteínas nuevas. Uno de los azúcares fundamentales para la unión de glúcidos a las proteínas es el llamado N-acetil glucosamina, un derivado de la glucosa.

La falta de reciclaje adecuado de los hidratos de carbono en las personas que carecen de un gen NGLY1 normal podría conducir a una falta de N-acetil glucosamina celular. La carencia de este azúcar tan importante podría contribuir, por tanto, a los síntomas de la enfermedad, en cuyo caso, una dieta enriquecida en N-acetil glucosamina podría ser útil para mitigar los síntomas.

Para comprobar si esta posibilidad era o no cierta, investigadores de la Universidad de Cornell, en los EE.UU., generan moscas de laboratorio mutantes en el gen NGLY1, que también se encuentra en estos organismos. A continuación, los investigadores suplementan el alimento normal de las moscas con N-acetil glucosamina. En estas condiciones, los investigadores comprueban que hasta un 70% de las moscas alcanzan la edad adulta, lo que supone haber multiplicado casi por cuatro el nivel de supervivencia.

Estos estudios apuntan a que una suplementación de la dieta de los niños afectados de deficiencia de NGLY1, de los que en la actualidad se han identificado solo sesenta en todo el mundo, podría ayudarles a mejorar los síntomas.

Más información en el Blog de Jorge Laborda: Para llorar y no echar gota

Referencia: Chow C et al. (2016 Oct 20). Abstract: Diet rescues lethality in a model of NGLY1 deficiency, a rare deglycosylation disorder. Presented at the American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting. Vancouver, B.C., Canada.


Botón de donación
Apoya a CienciaEs haciéndote MECENAS con una donación periódica o puntual.
Colabore con CienciaEs.com - Ciencia para Escuchar
40,8 millones de audios servidos desde 2009

Agradecemos la donación de:

Maria Tuixen Benet
“Nos encanta Hablando con Científicos y el Zoo de Fósiles. Gracias.”

Daniel Dominguez Morales
“Muchas gracias por su dedicación.”

Anónimo

Jorge Andres-Martin

Daniel Cesar Roman
“Mecenas”

José Manuel Illescas Villa
“Gracias por vuestra gran labor”

Ulrich Menzefrike
“Donación porque me gustan sus podcasts”

Francisco Ramos

Emilio Rubio Rigo

Vicente Manuel CerezaClemente
“Linfocito Tcd8”

Enrique González González
“Gracias por vuestro trabajo.”

Andreu Salva Pages

Emilio Pérez Mayuet
“Muchas gracias por vuestro trabajo”

Daniel Navarro Pons
“Por estos programas tan intersantes”

Luis Sánchez Marín

Jesús Royo Arpón
“Soy de letras, sigo reciclándome”

Fernando Alejandro Medina Vivanco
“Ayuda”

Anónimo

Fernando Vidal

José V González F
“A nombre de mi hijo León Emiliano hacemos esta pequeña aportación. Escuchar ciencia juntos nos hace muy felices. Gracias.”

Javier Galán Cantero
“Por los grandes programas, gracias”

———- O ———-
App CienciaEs Android
App CienciaEs
App de cienciaes en apple store YouTube CienciaEs
———- O ———-



feed completo
Suscribase a nuestros programas






Locations of visitors to this page