La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad cuyo nombre puede sonar intimidante, pero cuya realidad conviene explicar con claridad. Como señala la nefróloga Mónica Furlano en la entrevista que hoy ofrecemos en Hablando con Científicos, “parece rara, pero es mucho más frecuente de lo que pensamos” .

Si descomponemos el término, lo entendemos mejor: “poli” significa muchos; “quistes”, pequeñas bolsas llenas de líquido; “renal”, que afecta a los riñones; y “autosómica dominante”, que se transmite genéticamente con un 50 % de probabilidad cuando uno de los progenitores la padece .

Muchos quistes, crecimiento lento

En la PQRAD, los riñones desarrollan numerosos quistes que crecen lentamente con los años. “Son como bolsitas llenas de líquido”, explica Furlano. Estos quistes no son cáncer. Se trata de cavidades benignas que van ocupando espacio, haciendo que los riñones aumenten de tamaño —a veces hasta alcanzar 18 o 20 centímetros— y, con el tiempo, comprometan su función .

La enfermedad está causada principalmente por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. Basta heredar una copia alterada para desarrollar la enfermedad, aunque los síntomas no suelen aparecer en la infancia. De hecho, durante décadas la función renal puede mantenerse normal.

Muchas personas descubren que la padecen de manera casual. “Hay gente que viene y me dice: me hice una ecografía por primera vez a los 50 años y me dijeron que estoy lleno de quistes” . Hasta ese momento, no habían notado nada.

Una enfermedad frecuente y silenciosa

Afecta aproximadamente a una de cada mil personas , lo que la convierte en la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Sin embargo, sigue siendo poco conocida.

Durante los primeros 30 o 40 años, el tejido renal sano compensa el crecimiento de los quistes. Pero cuando estos ocupan gran parte del riñón, la función empieza a deteriorarse. Ese deterioro puede conducir, en algunos casos, a insuficiencia renal y a la necesidad de diálisis o trasplante .

Entre los problemas más habituales figuran la hipertensión arterial, el dolor lumbar o abdominal, infecciones urinarias y episodios de sangre en la orina . El control estricto de la presión arterial es clave. Como explica la especialista, mantener cifras más bajas que en la población general puede retrasar significativamente la progresión de la enfermedad .

Más allá del riñón

Aunque el nombre remite al riñón, la PQRAD es una enfermedad sistémica. Los mismos genes implicados intervienen en procesos celulares en distintos órganos. Por eso también pueden aparecer quistes en el hígado y, con menor frecuencia, en el páncreas .

A nivel celular, se considera una “ciliopatía”: un trastorno del funcionamiento del cilio primario, un pequeño sensor presente en muchas células. Cuando ese sensor falla, se activan señales que favorecen el crecimiento quístico .

En el hígado, los quistes suelen ser benignos y rara vez provocan insuficiencia hepática. El problema es el volumen: si crecen mucho, pueden causar molestias abdominales o dificultades respiratorias .

Tratamientos actuales y esperanza futura

Hoy no existe una cura definitiva, pero sí estrategias para frenar la progresión. Además del control de la presión arterial, se recomienda una dieta baja en sal, evitar la deshidratación y tratar precozmente las infecciones urinarias .

El único fármaco específico aprobado es el tolvaptán, que enlentece el crecimiento de los quistes y puede retrasar la necesidad de diálisis . Sin embargo, no está exento de efectos secundarios. “Los pacientes pueden llegar a orinar seis o siete litros al día”, explica Furlano , lo que obliga a una hidratación constante y a adaptar la rutina diaria.

La investigación, no obstante, avanza con rapidez. Se están probando nuevos fármacos que actúan sobre distintas vías moleculares implicadas en la formación de quistes, e incluso se exploran estrategias de terapia génica . El horizonte terapéutico podría cambiar en los próximos años.

Mujer y poliquistosis: una mirada específica

Un aspecto especialmente interesante es la perspectiva de género. En las mujeres, los quistes hepáticos pueden verse influidos por los estrógenos . Esto tiene implicaciones en anticoncepción, embarazo y reproducción asistida.

Las mujeres con PQRAD pueden quedarse embarazadas y, en general, lo hacen con función renal conservada . Sin embargo, requieren un control estrecho de la presión arterial para prevenir complicaciones como la preeclampsia.

En el ámbito reproductivo, existe la posibilidad de realizar diagnóstico genético preimplantacional para seleccionar embriones libres de la mutación responsable, siempre que esta esté identificada. La decisión forma parte del consejo genético y debe ser plenamente informada.

Información y acompañamiento

En 2025 se publicaron las primeras guías internacionales KDIGO sobre PQRAD , traducidas al castellano para facilitar su acceso. Además, asociaciones de pacientes ofrecen información adaptada y espacios de encuentro .

Como recuerda Furlano, “la gente no se muere de poliquistosis” . Es una enfermedad crónica que puede requerir tratamientos complejos, pero que permite desarrollar una vida plena durante muchos años.

Si quieres profundizar en todos estos aspectos —desde la genética hasta el embarazo, desde la investigación básica hasta las decisiones personales que afrontan los pacientes— te invitamos a escuchar la entrevista completa a Mónica Furlano en Hablando con Científicos.

En ella no solo se explican los fundamentos médicos, sino también la dimensión humana de convivir con una enfermedad hereditaria y el compromiso de los equipos que trabajan para comprenderla mejor y ofrecer nuevas soluciones.

Mónica Furlano es investigadora de enfermedades renales hereditarias en el Servicio de Nefrología Clínica de la Fundació Puigvert adscrita a la Universitat Autònoma de Barcelona.

Referencias:

Poliquistosis renal autosómica dominante

Asociación para la investigación y la información de enfermedades renales genéticas

Mónica Furlano, Adria Tinoco, Diego Toso, Ana Polo, Olga Martínez, Elisa Llurba, Berta Cuyas Espí, Francesc Maestre, Helena Marco, Roser Torra, Unravelling sex-specific differences in autosomal dominant polycystic kidney disease: a multiorgan perspective
, Clinical Kidney Journal, Volume 19, Issue 1, January 2026, sfaf359, https://doi.org/10.1093/ckj/sfaf359

Guías Internacionales de Poliquistosis Renal Autosómica Dominante en Español – KDIGO 2025

Guía de Práctica Clínica KDIGO 2025 para la Evaluación, el Manejo y el Tratamiento de la Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante