Tal vez porque el año nuevo, 2024 en esta ocasión, se acerca, y nos acordamos en estas fechas de que ineluctablemente nos vamos haciendo viejos y viejas, creo que es apropiado acordarse de aquellos que se hacen mayores a mucha mayor velocidad de lo normal, ya que no llegan a alcanzar el fin de la adolescencia. Me refiero a los enfermos de una rara enfermedad que genera envejecimiento acelerado, cuya causa genética se descubrió en junio de 2003: la progeria. Los enfermos de progeria, sin duda, no pueden decir eso de “veinte años no es nada”, no alcanzan a vivirlos, aunque sí deben sentir que “es un soplo la vida”, como cantaba Carlos Gardel en su famosísimo tango “Volver”.

Veamos lo que hace dos décadas se descubría sobre la progeria y visitemos brevemente algunos nuevos descubrimientos más recientes.

Leer aquí el artículo de junio de 2003

¿Qué más sabemos hoy acerca de la progeria? Pues sabemos que el defecto genético genera una proteína lamin A que no puede efectuar correctamente el proceso de ser transportada desde el citoplasma, donde es sintetizada, como todas las proteínas, al interior del núcleo, donde debe ejercer su función. La mutación que causa la progeria y que produce una proteína lamin A cincuenta aminoácidos más corta, causa que la proteína defectuosa no pueda ser separada de la membrana nuclear y pueda ejercer su función en el interior del núcleo. Es ahí donde la lamin A, junto con otras proteínas forma parte de la cubierta nuclear interna que proporciona soporte adecuado a la estructura del núcleo.

En ausencia de este soporte, las células tienen dificultades para dividirse, lo que podría ser la explicación del fenómeno del envejecimiento prematuro. Sin embargo, esto es improbable porque los niños con progeria se desarrollan con normalidad hasta el primer año de vida, lo cual no podría suceder de estar impedida la división celular, ya que ese primer año de vida es el de mayor crecimiento durante nuestro desarrollo.

Una explicación más probable es que la lamin A defectuosa afecte de alguna forma a la función de las mitocondrias, los orgánulos encargados de la generación de energía química para impulsar el metabolismo. En ausencia de energía adecuada, los procesos metabólicos, pero también los procesos de reparación de los daños que se generan en el ADN, están disminuidos. Es bien conocido que la degeneración paulatina de las mitocondrias con la edad es en buena parte responsable del proceso de envejecimiento, así que en la disfunción de las mitocondrias podría radicar buena parte, al menos, de la explicación de los efectos de la mutación en el gen de la lamin A que causan la progeria. Se han realizado varios trabajos de investigación que apuntan en esta dirección, pero es todavía pronto para concluir nada firme.

En la actualidad, la progeria es incurable, aunque hace unos años se puso en el mercado un fármaco que disminuye la acumulación de la lamin A mutante y es capaz de alargar la vida de los enfermos de progeria una media de dos años y dos meses. Varios tratamientos alternativos están siendo investigados. Entre ellos, sin embargo, por lo que sé, no se encuentra ninguno basado en la tecnología del ARN, como es el caso de las vacunas del colesterol, de lo que hablamos hace muy poco, o CRISPR, como en el reciente caso de la curación de la anemia falciforme. No obstante, es posible que tratamientos basados en estas nuevas tecnologías, encaminados a impedir el funcionamiento del gen mutado de la lamin A, lo que permitiría solo el funcionamiento del otro sano, consigan en un futuro no muy lejano la curación de esta desgraciada enfermedad.

(Jorge Laborda 28/12/2023)

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